摘要

案例:我们报告的情况下，4天大的男婴与Choristoma的外部腓神经。在他出生的第二周，他患上了急性腓神经病变。需要一个开放的活检来确认诊断，并进行腓外神经减压。经过3.5年的随访，患儿踝关节完全被动运动，但背部无主动屈曲。美国透露，孩子的正常生长与小肿瘤的生长有关。

结论:绒毛膜瘤是罕见的良性肿瘤，发生于周围神经，由成熟的骨骼肌成分和成熟的神经成分混合而成。其表现为孤立性病变，见于颅神经、脊髓及正中神经、臂丛和坐骨神经等大周围神经。在本病例报告中，我们描述了据我们所知的第一例新生儿腓骨外神经引起的Choristoma，重点讨论了诊断和治疗的困难，并对文献进行了系统的回顾。

关键字

错构瘤;神经肌肉choristoma;卫良性肿瘤;腓侧的肿瘤

介绍

神经肌肉绒毛膜瘤，又称神经肌肉错构瘤或良性海隆瘤，是一种由分化良好的骨骼肌和成熟神经纤维组成的极其罕见的肿瘤。这些病变通常出现在生命的前10年，无男性/女性优势，有报道称与颅神经干(如三叉神经)、臂丛、正中神经和坐骨神经有关[1,2]。

据我们所知，我们的案例是16^TH.在医学文献中发现的坐骨神经神经肌肉脊索瘤病例。这是第一个影响腓外神经的病例，也是迄今为止文献中最年轻的患者。

神经肌肉错构瘤的组织发生仍然是一个有争议的问题。我们报告一例这种罕见肿瘤的新病例，并回顾所有此类病例的文献。

病例报告

一名4天大的男性从另一中心转到我们医院，自出生以来怀疑上胫腓骨关节脱位和左膝外侧软组织生长(图1A)。婴儿体检正常;此外，没有相关家族史。

图1:4天大的孩子的照片，我们可以看到一个肿块位于他左腿的近端和外侧。

射线照相研究显示近端胫骨距离增加（图1B）。超声研究表明，围绕皮下细胞组织中的左腓骨头围绕1.5厘米的低压镜片，而不会影响腓骨的骨骼或软骨。

图1B：前后路(AP) x线片显示左腿厚度增加，胫腓骨近端距离增加。

磁共振成像(MRI)显示一个直径10.4 × 7 × 18.7 mm的结节性病变，位于未受影响的皮下组织后方，并与腓骨头和比目鱼肌接触。肿块呈中度均匀的对比片摄取，沿腓神经路径呈梭形形态(图2A和2B)。

图2A和2B:轴位和B冠状核磁共振成像，我们可以观察到一个纺锤状的肿瘤，它沿着腓外神经的路径而不影响腓骨。

经皮超声引导下进行活检，发现非特异性肌肉组织。

在出生的第二周，孩子突然失去了踝关节背屈和足下垂，我们没有注意到出生时主动的背屈。出生三周时进行肌电图检查，显示左腓神经病变，伴有主动去神经支配和左腓神经潜在的独立肌肉(腓长肌和胫前肌)缺失。

这种情况和对坚实诊断的需求使我们在患者身上进行操作。在腓骨尖端的四周内进行腓骨切口，并延长后外侧，以便可视化外部腓骨神经分叉。宫腔神经均易受肥厚，坚定和球茎。进行了术中活检，导致相同的发现，无特异性肌肉组织，没有恶性肿瘤。这使我们能够对来自该神经的腓神经和开放活组织检查进行减压（图3）。可操作性地患者没有新的神经缺陷。

图3:在腓骨头部进行纵向切口。我们可以看到腓外神经路径增厚约4cm。

活检标本石蜡包埋，切片用苏木精、伊红和三色染色。免疫组化。

病理检查显示小结节和小束，由发育良好的横纹肌纤维和表达Desmin组成，纤维间质中有S-100蛋白和神经丝证实为正常神经束(图4A-4E)。

图4:结节由神经纤维和横纹肌纤维(苏木精和伊红)组成。

图4 b:神经肌肉脊索瘤显示神经纤维和肌肉纤维分别分散在胶原间质中。

图4 c:对s - 100免疫染色。

图4 d:Desmin显示结节内神经纤维阳性。

图4 e:神经丝显示正常的神经束。

神经纤维和肌纤维的两种基本成分分别不可分割地混杂在一起。未见细胞异型性或多形性，未见提示恶性肿瘤的原始未分化细胞。

经过3.5年的随访，患儿踝关节完全被动运动，无主动背屈，但无足下垂。他可以在没有支撑的情况下行走，但晚上需要使用马背矫正器。美国显示肿瘤的小生长与孩子的正常生长有关。在那一刻没有证据表明脚上有灌木丛。我们怀疑子宫中可能存在绒毛膜瘤，因为病变是在母亲出生4天时发现的。

讨论与结论

Choristoma或良性肿瘤triton是一种肿瘤样畸形，由成熟组织学成分的随机增殖组成。它表现为受累神经过程中神经纤维与成熟肌肉组织纤维混杂的不规则增生[4,5]。

这些肿瘤通常累及大神经，如臂丛、正中神经、坐骨神经，但也有少数病例累及脊髓间隙、皮肤和三叉神经。据我们所知，这是第16例报道的坐骨神经脊索瘤，第一个涉及腓外神经的良性三角瘤，也是文献中最年轻的患者。Park JE, et al.[7]在他的工作中收集了所有文献中的病例，我们必须加上我们的病例，它是文献中诊断最快的绒毛膜瘤。

大多数病例发生在儿童时期。成人3例，小儿13例(0-18岁)。其中女性6例，男性10例，左侧神经肌肉脊索瘤6例，右侧大小9例，1例未报道[8,9]。

这种肿瘤的发病机制尚不清楚，其组织发生仍是一个有争议的问题。有几种理论提出，在发育神经的神经鞘中合并肢体间充质，在发育神经中肌肉包埋，神经外胚层产生化生间充质成分，甚至神经诱导周围的间充质进入骨骼肌。

大多数神经肌肉错形瘤发生在儿童时期，通常表现出相对良性的临床病程(表1)。患者可能只是存在可摸到的皮下肿块，可能有疼痛、肌肉萎缩、肢体长短差异、畸形、比如足内翻，甚至与髋关节发育不良有关。在我们的病例中，在生命的第4天，患者出现腓骨头肿块，几天后足背屈丧失。

情况下	年龄	性别	本地化	症状	干预	参考文献
现案	0.	男性	CPE	损失背离脚踝	打开活检+减压
2	1	男性	坐骨神经	大腿后部可触到皮下坚固 肿块在出生时	部分切除	卢希默等
3.	2	女性	坐骨神经	右侧坐骨分布无力	部分切除	Markel Sf等人。[4]
4.	4.	女性	坐骨神经	左腿静脉内翻足畸形和痉挛	开放的活组织检查	等
5.	5.	女性	坐骨神经	右侧坐骨分布无力，侧翻 脚	开放的活组织检查	Hebert-Blouin MN等
6.	8.	男性	坐骨神经	无痛的渐进式右蹄藻脚畸形	开放的活组织检查	等
7.	11.	男性	坐骨神经	右腿渐进性疼痛无力，锤状趾	开放的活组织检查	张志强，等
8.	18.	男性	坐骨神经	疼痛，虚弱，感觉障碍 正确的坐骨分布	开放的活组织检查	等
9.	42	男性	坐骨神经	腿部功能恶化，腿部疼痛及 先天性髋关节发育不良	电脑断层检查	Hebert-Blouin MN等
10.	68	女性	坐骨神经	足腔内翻畸形，萎缩，虚弱和先天性髋关节发育不良	没有一个	Hébert-Blouin Mn，等。[14]

表1:文献报告影响坐骨神经的神经肌肉错构瘤病例。

MRI是治疗该病理图像的诊断的重要测试，但能够进行活检，以便对神经肌肉流动瘤的明确诊断。通过引导经皮活组织检查并几乎不可能通过术中活组织检查获得诊断并不容易。事实上，我们进行了两种经皮生物检查而不达到确凿的诊断。

似乎在核心瘤中表演活组织检查与纤维瘤病的出现之间存在明显的关系。在我们的情况下，尽管由于难以提取良好的样本而在这样一个小孩子提取良好的样品，但我们没有在疤痕或活组织检查路径中常发性纤维瘤病的任何复发。[10-15]，似乎证据支持神经肌肉核桃瘤的无触控方法。

显微镜，这些病变由良好分化的骨骼肌和成熟神经纤维组成。

至于哪一种是治疗这些肿瘤的最佳方法，在文献中并没有证据表明在这些病例中应用的最佳手术技术。我们需要考虑的是完全切除神经的好处，而不是在这些患者的一生中产生的神经缺陷。

一些作者描述了可切除的由神经引起的不连续病变，而没有新的神经缺陷[17]。其他报道包括单纯活检[18-20]，尝试切除[4]，截肢[4,21]，而其他报道则采用神经移植完全切除累及神经，术后假定患肢[16]瘫痪。

在我们的病例中，我们对腓肌和腓神经进行了减压，但未进行切除。孩子发育良好，没有脚下垂，但没有积极主动的踝关节背侧屈曲;肿块的大小略有增加，但与婴儿的成长成比例。

目前患儿3.5岁，可以在没有外力的情况下行走，并戴着夜间止马蹄夹板。踝关节的被动活动是完全的，尽管缺乏完全的主动背屈。

对这些肿瘤的研究表明，这些年来它们的行为都是良性的。虽然切除可以治愈，但神经缺损是肯定的。在一些病例中，活检或不完全切除导致症状改善和肿瘤大小的进行性减小。我们认为适当的治疗应因材施教。如果根据MRI检查结果怀疑神经肌肉绒毛膜瘤，不应采取活检以避免侵袭性纤维瘤病。

的利益冲突

所有作者宣布他们没有利益冲突。

的资金来源

这项研究没有得到任何资金支持。

伦理批准

这篇文章不包含任何研究与人类参与者或动物执行的任何作者。获得纳入研究的患者的知情同意。

参考文献

1. Lam S, Grandhi R, Wong R, Hamilton R, Greene S(2013)坐骨神经神经肌肉错构瘤病例报告及文献复习。神经外科医师4:8。[参考。]
2. Castro DE, Raghuram K, Phillips CD(2005)三叉神经良性三叉瘤。神经放射性二醇26:967-969。
3. Kim SY, Kwon HP, Kwak KD, Ahn KB(2005)坐骨神经神经肌肉Choristoma - a例报告。韩国语J Pathol 39: 192-196。[参考。]
4. markl SF, Enzinger FM(1982)神经肌肉错构瘤——一种由成熟神经和横纹肌组成的良性“triton肿瘤”。癌症49:140 - 144。[参考。]
5. Van Dorpe J, Sciot R, De Vos R, Uyttebroeck A, Stas M, et al.(1997)伴有平滑肌和横纹肌成分的神经肌肉绒毛瘤(错构瘤):一例免疫组化和超微结构分析报告。Am J Surg Pathol 21: 1090-1095。[参考。]
6. Goepel U, Torner F, Soldado F(2017)臂丛神经肌肉绒毛膜瘤1例。J手外科医生Eur 42: 531-532。[参考。]
7. Park JE(2019)坐骨神经神经肌肉绒毛膜瘤的长期自然史:1例报告和文献复习。临床影像学518 -22。[参考。]
8. 张志强(2003)神经肌肉绒毛膜瘤。两例临床病理分析。Am J Surg Pathol 7: 521-528。[参考。]
9. Orlandi E(1895)坐骨神经性rabdomioma。Arch Sci Med 19: 113-137。
10. Hébert-Blouin Mn，Amrami Kk，Spinner RJ（2013）附录：证据支持神经肌肉瘤的“无触”方法。J Neurosurg 119：252-254。[参考。]
11. o'brien tg，Spinner rj，Boon Aj（2016）神经肌肉核酸瘤在一个3岁男孩中呈现单侧肢体发育不全。肌神经54：797-801。[参考。]
12. Carter JM, Howe BM, Hawse JR, Giannini C, Spinner RJ，等(2016)CTNNB1突变和雌激素受体表达在神经肌肉绒毛膜瘤及其相关纤维瘤病中。AM J外科病理40:1368-1374。[参考。]
13. Broski SM, Howe BM, Spinner RJ, Amrami KK (2017) FDG PET/CT评估神经肌肉绒毛膜瘤相关的纤维瘤病。Clin Nucl Med 42: e168-e170。[参考。]
14. Stone JJ，Prasad NK，Laumonerie P，Howe Bm，Amrami Kk等。（2018）与潜在神经肌瘤相关的复发性DeD系式纤维瘤。J Neurosurg 131：175-183。[参考。]
15. Maldonado AA, Spinner RJ, Broski SM, Stone JJ, Howe BM, et al.(2020)神经肌肉绒毛膜瘤相关纤维瘤病:建立神经领域概念。Acta Neurochir(维也纳)。[参考。]
16. (1)臂丛神经肌肉错构瘤(良性“triton”肿瘤)。《神经外科杂志》75:795- 797。[参考。]
17. 小儿神经内肌错构瘤2例报告。儿科外科杂志7:696 -699。[参考。]
18. Bassett GS, Monforte-Munoz H, Mitchell WG, Rowland JM(1997)坐骨神经神经肌肉绒毛膜瘤(错构瘤)继发足弓畸形。一个案例报告。J骨关节外科杂志79:1398-1401。[参考。]
19. Hebert-Blouin Mn，Scheithauer BW，Amrami Kk，Durham SR，Spinner RJ（2012）纤维瘤病：神经肌肉瘤的潜在后遗症。J Neurosurg 116：399-408。[参考。]
20. Maher CO, Spinner RJ, Giannini C, Scheithauer BW, Crum BA(2002)坐骨神经的神经肌肉绒毛膜瘤。病例报告。神经外科杂志96:1123-1126。[参考。]
21. Mitchell A, Scheithauer BW, Ostertag H, Sepehrnia A, Sav A(1995)神经肌肉绒毛膜瘤。临床病理杂志103:460-465。[参考。]

在这里下载临时PDF

条信息

文章类型:病例报告

引用:Hortelano S, Salom M, Fernandez E, Blasco MA(2020)腓外神经神经肌肉Choristoma: 1例报告
文献综述。J Surg Open Access 6(2): dx.doi.org/10.16966/2470-0991.208

版权:©Hortelano S等人。这是在Creative Commons归因许可证的条款下分发的开放式文章，
如果原始作者和来源记入，则允许在任何媒体中进行无限制使用，分发和再现。

出版历史记录：

收到日期:06年1月,2020年

接受日期:2月11日，2020年2月11日

发表日期:2020年2月17日(