图1：T2和FLAIR高信号，包括双枕区、右侧颞顶叶区和内囊后肢的白质和灰质。
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马哈茂德·米1*本·阿马尔1.克劳瓦一世2.Drissi C1.Klaa H2.本·优素福·图尔基2.本Hamouda米1.
1.突尼斯El-Manar大学国家神经病学研究所Mongi Ben Hamida放射科，突尼斯突尼斯2.突尼斯El-Manar突尼斯大学国家神经病学研究所Mongi Ben Hamida儿童神经病学系
*通讯作者:突尼斯埃尔马纳尔大学国立蒙吉·本·哈米达神经学研究所放射学系，突尼斯，突尼斯，电子邮件:mahmoud.maha@gmail.com
一个15岁的男孩,精神运动发育迟滞的历史始于两年岁(迟钝的行走已经开始20个月岁)和持续稳定在13岁之前,在2012年与局灶性癫痫,进一步走麻烦和头痛。这名儿童的症状之前曾由一名神经科医生诊治，但家人没有报告
2012年5月实现的磁共振成像（MRI）显示两个枕叶皮质和皮质下高信号，右侧病灶有脑回强化和局限性扩散。他接受了抗癫痫药和维生素治疗，但没有康复
2015年6月，他出现共济失调和局灶性癫痫复发。腰椎穿刺显示乳酸比率升高。进行MRI和MRS光谱成像，寻找代谢神经病理学。
MRI显示一种宽信号异常,T2,天赋和扩散hyperintensity涉及皮质和白色的右额颞区域和枕叶(图1和图2)。ADC制图,异构地图,显示区域的ADC升高与降低ADC和其他一些;后一个区域对应于细胞毒性水肿(图2)。
图2：扩散B1000和ADC制图显示了ADC增加区域(绿色箭头)和扩散受限区域(红色箭头)的异质性地图。后者对应于缺血区域。
质子磁共振波谱显示，在正常和病理区域以及脑脊液(CSF)中，乳酸比率升高而降低N-病理区域的乙酰天冬氨酸（NAA）比率（图3）。
图3:光谱研究。
A: AMbnormal区域:乳酸浓度在1.33 ppm时升高(红色箭头)，在长回声时间的光谱上倒置(绿色箭头)。NAA/肌酸比值降低。
B:形态正常区域:1.33 ppm乳酸双峰，短回声时间谱呈阳性，长回声时间谱呈阴性。
C:光谱制图(长回声时间)显示在病理和形态学正常区域均有乳酸峰。
回顾既往腰椎穿刺(乳酸比率升高)的结果，怀疑代谢病理，更准确地说，线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和中风样综合征(MELAS)可能与这些典型的影像学特征相关。
MELAS综合征是最常见的母系遗传性线粒体疾病之一。它选择性地影响神经系统和肌肉[1]。MELAS综合征的诊断标准于1992年发布，包括以下标准：
- 中风样发作发生在40岁之前，平均发病年龄为15岁。
- 伴有癫痫和/或痴呆的脑病。
- 乳酸酸中毒、红色肌纤维不规则伴肌病（肌无力）以及其他标准，如反复头痛和反复呕吐。
卒中样发作是MELAS综合征最常见的特征之一，在患者中高达84%-99%。症状为部分可逆性失语、皮质性视力丧失和运动无力[2]。
痴呆症也是MELAS综合征的常见特征，发生在40%-90%的患者中。中风样发作引起的神经功能障碍和皮质损伤都与痴呆症的发生有关[2]。
癫痫发生在71%-96%的MELAS综合征患者。它可以单独发生，也可以作为类似中风发作的表现。
此外，复发性头痛、听力障碍和周围神经病变是MELAS综合征的另一常见表现。
脑MRI是探索和揭示MELAS综合征最常见影像学特征的最有用的成像技术，包括[1-3]：
卒中样病变、基底节钙化和脑萎缩。
卒中样病变(Stroke like lesions, SLL)是皮质灰质的多灶性信号异常，与血管区域不匹配，但其信号演化类似于卒中。
急性期，MRI显示T2高信号，灰质和白质FLAIR加权成像，T1WI低信号。
DWI和ADC序列可能显示可变ADC在SLL区域的扩散受限。事实上，早期的报告显示，由于血管源性水肿，卒中样病变的ADC升高，但最近的报告显示，细胞毒性水肿可发生在卒中样发作的急性期，并可能表现为ADC降低或ADC高低混合区。这主要是由于不同程度的线粒体损伤[24]所致。
光谱结果不是MELAS特有的。它可以显示n -乙酰天门冬氨酸(NAA)的减少，这反映了神经元的损失或损伤和乳酸盐的增加，这反映了厌氧代谢。此外，在MRI上可以在正常区域发现乳酸峰，提示并支持线粒体细胞病变理论[1,4]。
在亚急性期，MRI表现与皮质层坏死相一致。
皮质萎缩、对称基底节和丘脑钙化也是该病发展过程中常见的影像学表现。
鉴别诊断应包括[1]:
- 缺血性中风
- 一种病毒感染和血管炎(烟雾病、川崎病)
- 其他线粒体脑肌病（Leigh病、Kearns-Sayre综合征、肌阵挛性癫痫伴不规则红纤维）
MELAS综合征的罕见性和其临床特征的复杂性使其难以诊断。放射科医生必须考虑患有急性“中风样”皮质病变的患者的MELAS，这种病变通常会穿越血管区域，并随时间波动。DWI和光谱学(在病理和未受损伤的脑和脑脊液中)是有用的工具，为获得准确的诊断提供信息。
- Pauli W，Zarzycki A，Krzysztalowski A，Walecka A（2013）MELAS综合征患者大脑的CT和MRI成像。Pol J Radio 78:61-65。[裁判。]
- Tschampa HJ, Urbach H, Greschus S, Kunz WS, Kornblum C(2013)与m.3243A>G MTTL1突变相关的线粒体脑病的神经影像学特征。J Neurol 260: 1071-1080。［裁判。]
- Ito H, Mori K, Kagami S (2011) MELAS中卒中样发作的神经影像学。大脑发育33:283-288。［裁判。]
- Liu Z, Zheng D, Wang X, Zhang J, Xie S, et al.(2011)利用弥散加权MR谱分析MELAS患者代谢产物的表观扩散系数。AJNR Am J Neuroradiol 32:898-902。［裁判。]
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文章类型:病例报告
引用:Mahmoud M, Ben Ammar M, Kraoua I, Drissi C, Klaa H, et al. (2016) MELAS MR和质子磁共振波谱发现:一个病例报告。儿科新生儿护士开放获取2(3):doi http://dx.doi.org/10.16966/2470-0983.113
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