摘要

目的:描述亲代对遗传学的认识和误解。

研究设计与方法:一项定性的描述性研究采用半结构化访谈(n=32)，在健康足月婴儿出生后24-48小时在私人房间与母亲或母亲-父亲对进行。收集录音和现场记录。专题分析确定了保健中与亲代遗传知识有关的主要类别。

结果：两个主题被确定:父母缺乏知识和误解的遗传学在医疗保健和父母的看法的价值遗传学在医疗保健。亲代遗传信息来源是指亲代在何处获得遗传信息。38%的父母认为他们对遗传学知之甚少。20%的父母是从个人经历中获得基因信息的。17%的父母从公共媒体获得基因信息，10%的父母从经历过基因测试的人那里获得基因信息。父母对可变病情或疾病产前诊断的认知价值，但对孩子出生后遗传学在保健中的价值看法不一。

临床意义:在亲代的遗传学知识方面存在显著的差距和误解。消除潜在的父母知识障碍对于父母理解遗传学在健康、疾病和儿科遗传研究中的作用至关重要。

关键字

婴儿;儿科;遗传学;父母

介绍

儿童和成人的基因风险评估是由家族史、临床评估、基因测试或三者的任何组合发展而来的。与在产前被确定为有风险或潜在遗传疾病携带者的婴儿的父母不同，健康或未受影响新生儿的父母对呈现给他们的遗传信息感到不知情和没有准备。父母遗传知识上的这种差异是一个值得关注的问题，因为清晰的、基于证据的信息对于父母理解遗传学在新生儿保健中的作用和理解他们可以获得的医疗机会范围是非常必要的。这篇文章将描述父母的遗传学知识和他们对遗传学在医疗保健中的看法。

随着遗传疾病的起源和演变变得更加明显，公众越来越受到考虑其遗传疾病的危险风险[3]。遗传学在健康和公共政策中发挥着重要作用，但最近对公众的遗传素养的研究表明对遗传概念的了解[4]。遗传疾病风险的个人看法会影响个人关于预防手术干预的决定（例如乳房切除术[5]，oophorectomy [6]和联乳糖胚乳[7]），并且对药物有效性的信念[8]。在儿科学中，遗传风险评估因父母必须根据他们对孩子的遗传风险的理解做出医疗保健决策而进一步复杂化。如果没有遗传学的基本知识，父母可能会发现很难对其孩子健康做出明智的决定。

未能理解遗传研究的治疗选择可能会对孩子的健康产生不利影响。基因组学在10个死亡原因的9个中发挥作用，包括：心脏病，癌症，中风糖尿病和阿尔茨海默病。对于遗传性乳房和卵巢或遗传结肠直肠癌的风险增加的人来说，遗传测试可能通过指导基于证据的干预措施来降低风险[9,10]。遗传学和基因组学通过通知疾病诊断，预后，风险，预测，预防和治疗，包括药物选择和剂量，可以通过各种方式提高健康的潜力，包括药物选择和剂量[11]。

一段时间以来，已经对婴儿进行了基因研究，他们是遗传疾病的风险或潜在携带者[12,13]。捐献这些高危婴儿的DNA的理由是，对婴儿的医疗好处大于潜在风险。儿童遗传学研究中的健康对照对确定有效的研究结果至关重要。然而，从健康婴儿身上获取用于研究的DNA比从高危婴儿身上获取DNA要困难得多。国家儿童研究,在12月12日关闭2014部分是由于低招聘[16],确定从健康婴儿获得DNA问题比从高危婴儿获得DNA部分是由于父母的知识赤字,遗传学和风险态度和担忧的健康婴儿[17]。

公众对遗传学和基因检测的知识和态度知之甚少。来自东南部一个州的300名成年人被招募来评估健康知识、基因知识和对基因测试的态度。样本主要包括高收入(≥60K美元)、受过良好教育(BS或以上- 70%)、年轻(18-29岁- 44%)、白人(60%)、女性(70%)有2型糖尿病家族史(70%)。考虑到一般人群中有2型糖尿病家族史的比例少于回应者和被招募者的一半(约30%)，对他们风险的担忧可能影响了参与。使用经过验证的仪器，他们发现有和没有遗传风险的人的遗传知识没有差异。然而，直接向消费者营销基因检测表明，寻求服务的是那些认为自己有[19]风险的人。Haga等人研究的参与者对基因检测持积极态度，并表达了与公布事实相符的疾病相关概念的知识，但不到一半的人知道现有联邦立法保护他们免受保险公司或雇主不利地利用基因检测结果的伤害。作者的结论是，为了确保做出明智的决定，我们应该提供更多关于基因检测的风险、好处和局限性的信息，这样做的决定“既在健康保健的背景下，也在个人的整体幸福感和社会认同的基础上”[18]。

健康儿童的遗传风险评估更有问题。有乳腺癌风险的母亲和患有乳腺癌的母亲相信，掌握乳腺癌突变的基因信息可能有助于治疗，改善监测或筛查。但在一项单独的BRCA监测项目中，104名父母中只有18名愿意测试自己健康的孩子，尽管25%的父母同意将测试作为[21]政策。在最近的一项研究中，219名父母有机会让他们的孩子参加一项多重基因测试，以检测对8种常见的成人疾病的易感性。家长对儿科测试的兴趣不大。基因健康知识的价值是一个显著的因素[22]。

新生儿全面筛查（NBS）始于1963年，每个州都需要它来治疗各种疾病，如先天性代谢异常、内分泌紊乱、先天性心脏病、囊性纤维化和听力丧失。每年有12000多名儿童被确诊，并从早期诊断和治疗中受益。筛查出的疾病数量继续增加ase和一些州目前正在筛查多达52种疾病[23]。

除了国家规定的小组，国家统计局可能发现意外发现，如载体状态，次要目标，如非镰状细胞血红蛋白病，和边缘结果，如非经典囊性纤维化和轻度形式的靶向性疾病[24]。有些筛查结果是预测性的，而不是诊断性的，结果可能是假阳性，需要进行确认性检测。筛查也从生命历程的角度和筛查儿童发病障碍以外的疾病。美国妇产科医师学会为医疗保健提供者提供了一些信息资源，包括可打印并用于教育父母的在线小册子的链接。遗传测试的计算机辅助交互式信息已被认为是一种为低识字率和高识字率人群量身定制和适应的信息分发手段。

对儿科遗传学父母知识的文学缺乏专注于基因检测和风险婴儿及其家庭。有关健康，无症状或假婴儿的父母遗传知识的信息很少。本文的目的是通过描述健康婴儿父母医疗保健的遗传知识和误解来填补护理文献中的差距。本研究回答了以下定性研究问题：知识或父母的感知会影响父母对医疗保健遗传学的观点？健康新生儿的父母是否认为儿科遗传学是有价值的或在医学中的重要成就？父母在哪里获得有关遗传学的信息？

研究设计与方法

研究设计

定性描述方法[27]被用来描述父母对儿科遗传学的知识和认知。该机构的机构审查委员会批准了这项研究。半结构化访谈对参与混合方法研究[28]的父母进行。混合方法研究的目的是探讨影响父母为最小风险基因研究捐献健康婴儿DNA的决定的过程和因素。父母研究回答了以下定性研究问题:父母决定将他们的健康婴儿纳入最低风险基因研究的过程是什么?新生儿的父母认为哪些因素会影响他们为最小风险的基因研究而捐赠健康婴儿的DNA的决定?

设置

所有参与者都是从城市教学医院的产房中招募的，每年有5000名新生儿。该医院位于美国东北部的一个主要城市。采访是在母亲的私人房间里进行的。

抽样方法

这个定性描述性研究是同时进行的混合方法研究(QUAL + QUAN)的一部分，方便的样本是产后母亲和母亲-父亲对(n=32)。只有父母参与了这项研究。婴儿没有被纳入研究。有目的抽样确定符合资格标准的家长。合格的父母都是英语流利,交付一个完整任期婴儿(孕龄大于37周的年龄),婴儿没有承认新生儿重症监护或中级保健托儿所,并没有出现急性或慢性疾病(如呼吸窘迫,无法保持温度,喂养困难等)。所有父母访谈均在分娩后24 - 48小时进行。

半结构化面试指南

本研究的访谈采用与家长研究相同的方法[28]。所有定性访谈均采用半结构式访谈。访谈采用漏斗式技巧进行，从人口统计学问题开始，逐渐演变为关于遗传学的一般问题[29]。探究性问题的结构反映了访谈的结构。探究性问题从开放式一般问题发展到关于遗传学的特定问题。访谈描述并澄清了父母的想法。所有母亲或母亲-父亲二元问题都保持相同的重点领域，以确保数据的可靠性[30]。

本分析描述了父母对本研究未探讨的儿童遗传学父母知识的具体问题的反应。父母们被问及有关遗传学知识的一般问题，“你对遗传学了解多少?”如果父母声称他们做过基因检测，或者他们知道有人做过基因检测，他们就会被问到这样的问题:测试是什么?当时是什么情况?他们/你是如何决定接受测试的?他们/你对此感觉如何?随着采访的进行，问题逐渐变成了一些具体的问题:“你认为基因和你的孩子对药物治疗的反应之间有联系吗?”例如，你的孩子对药物的反应。”

数据收集

数据收集时间为2011年7月至2012年1月。产后护理部的注册护士询问母亲们是否有兴趣了解这项研究。如果母亲愿意听到研究结果，注册护士会通知主要研究者或共同研究者。主要研究者或联合研究者与父母会面，解释研究，回答问题，并获得知情同意。访谈在母亲的私人房间进行。首席调查员（PI）和联合调查员进行了所有访谈。每次采访大约持续20分钟。所有采访都有录音。面试进行得很顺利。访谈结束后，立即转录了关于互动和周围环境的现场记录。为了保密，从打印的成绩单中删除了参与者的姓名和其他身份信息。

数据分析

在删除参与者的姓名和其他身份信息后，所有访谈都被转录，与音频记录进行核对，并导入NVivo(第9版，澳大利亚QRS国际维多利亚)进行分析。作为一项质量控制措施，将转录本与手写笔记进行比较，以确定其准确性和一致性。定性内容分析是一种旨在总结数据信息内容的语言和视觉数据分析，目的是描述父母对小儿遗传学[27]的知识。数据的分析有三个阶段。阅读每一个访谈，并确定与研究问题一致的关键术语和短语。通过分析这些关键术语和短语来识别和描述类别。最后，根据类别确定了主题。在每次访谈的过程中，都会对关键词和短语进行修改。描述性统计描述了人口统计学和类别的频率。

结果

在主要研究中接触的159名女性中，108名女性拒绝参与，2名女性没有回应关于研究的请求，17名女性在采访时无法联系到。32名女性完成了访谈。当收集和分析没有新想法或主题的数据时，饱和度就形成了。数据饱和度表明本研究有足够的样本来证明内容效度[31]。数据在29次访谈中达到饱和。在剩下的六次采访中，没有出现新的评论、类别或主题。样本人口统计资料如表1所示。

表1:研究参与者的特征（n=32名母亲、父亲和母亲）

确定了两个主题：（1）父母缺乏知识和对医疗保健遗传学的遗传误解，（2）父母对医疗保健遗传学价值的信念。亲代遗传信息来源是指亲代在何处获得遗传信息。

父母对儿科遗传学的知识

接受采访的大多数父母（46%（n=15）回答说，他们对遗传学一无所知。当父母被问到他们对遗传学了解多少时，一位母亲说：“不太了解。[紧张的笑声]。我对遗传学了解不多，所以我真的什么也说不出来。”在父母二元关系中，一位父亲说，“我听说过。仅此而已。”另一位母亲说，“我对遗传学一无所知。”

一些父母(27%，n=7)认为他们了解遗传学及其在医疗保健中的作用。正如一位母亲所说，“他们这样做通常是为了看看婴儿会发生什么。”比如他们是否患有唐氏综合症之类的。”尽管大多数父母表达了非常基本的理解，但两位母亲似乎对遗传学有更深入的了解。这句话来自一位母亲，表明她对遗传学和基因测试很了解。“我知道他们使用基因测试来帮助诊断或寻找潜在的问题，比如遗传下来的发育健康问题，诸如此类。我知道他们可以利用遗传学来检测所有不同的疾病，并找出婴儿是否是携带者，或者他们是否有显性隐性特征。”

当那些表示自己对遗传学了解有限或基本的父母(25%，n=8)被问及诸如“如果你考虑一下，你认为遗传学会如何影响医疗保健?”“父母没有(或不能)扩展他们的答案。一对父母中的一位母亲说:“没什么。我所知道的是，你可以在怀孕期间进行基因检测，这样你就能知道你会遇到什么。”选择解释自己答案的父母是犹豫和不确定的。一位在医疗保健行业工作的母亲说:“我对基因检测了解不多。但我对唐氏综合症的检测还是略知一二的。这是为了观察婴儿是否会有任何类型的问题，长大延迟，就像残疾婴儿一样。”另一位母亲对遗传学如何用于医疗保健感到不安和恐惧，“我知道我对此有复杂的感觉。我知道如果我的孩子生病了，如果做了测试，这可能会有用。我只是不知道，脐带血什么的。 These kinds of things could be helpful. I don’t…I am very uneasy when people know too much. I am afraid where it would lead to, like terminating pregnancies just based on what might happen when you are 10 years old.”

总的来说，父母对基因的了解很少，甚至完全没有。那些认为自己掌握了一些基因信息的父母似乎不确定他们的信息是否正确。除了基本的产前检查之外，父母们似乎对他们的理解并不满意。

父母对遗传学在医疗保健中价值的看法

父母对遗传学在医疗保健中的价值看法不一。总的来说，父母认为遗传学是产前疾病诊断的有价值的工具。一位母亲认为，“遗传学在出生前就被用来诊断疾病。它有助于家庭了解孩子出生前的状况。”另一位母亲同意这种说法，“他们做遗传学研究，看看婴儿会发生什么。”

然而，对于将基因纳入孩子出生后的医疗保健，父母们的看法各不相同。父母们不同意遗传学和有效的医学治疗之间可能存在联系。在父母二人组中，母亲认为“疾病与基因没有联系。”父亲相信，“这不是遗传的联系，而是条件作用。这就像智商一样。你生来就有一个活动范围，在学校和生活中发生的事情决定了你在这个范围内的位置。”当一位母亲问PI一个具体的例子时，PI提出了一个场景，她认为知道她孩子的基因信息会帮助她了解她的孩子对药物的反应吗，比如止痛药?母亲回答说:“我不认为基因和疼痛之间有联系。”

一些父母不确定遗传和健康之间的联系。一位母亲说:“我看不出来。”对于一位父亲来说，这是他第一次考虑这个问题，“我还没有考虑过。我不知道。可能没有。”另一位父亲说:“是的，也许有联系。但我不认为有任何证据。”只有一位家长认为基因和医疗保健之间有联系，“是的，我相信有联系。我想听听。”

本研究中家长认为在产前疾病诊断中有价值，但在孩子出生后父母不确定遗传学的价值。此外，父母们对遗传和健康之间的联系并不一致。

儿科遗传信息的来源

父母采访的父母从各种来源获得了对遗传学的认识。个人经验（n = 8,25％）或了解遗传检测的人（n = 4,13％）提供了对遗传学的接触，但父母没有关于遗传测试或经验的添加信息。一个母亲父亲的Dyad，他们储存了分享，“我们有一名拭子。它告诉你你是否有糖尿病等疾病。这就是我们所知道的。“来自不同的母亲父亲的母亲告诉PI，“我最好的朋友已经完成了一些遗传测试，因为她来自一个对并发症有很多风险的背景。他们为此做了一大堆的努力，但我不知道什么。我不知道她是如何对它的感觉。“

父母认为公共媒体是遗传信息的可靠来源(n= 3,9%)。这位来自上一个父母二人组的父亲说:“除了从Syfy频道得到的，我知道的很少。”另一位母亲说:“我知道的不多。我在电视上听到的那些。就像你知道的，并不是很多，只是他们用它来克隆。这是我听到的唯一一件事，克隆胎儿。我最近听说，比如克隆精子和卵子之类的。如果一个家庭中有人发生了什么事，他们就会有另一个家庭。”在父亲和母亲的二元关系中，父亲分享道:“我很偏执。我看了很多电影。 In genetics, you get stuck with a bunch of needles and they use your blood for someone else.”

虽然遗传信息的来源并不相互排斥，但在本研究中，父母遗传信息的主要来源是个人经验，其次是认识进行基因检测的人，然后是媒体。有趣的是，确定的媒体来源是Syfy频道，而不是教育或纪录片节目父母似乎不知道通过各种媒体非正式地呈现的基因信息并不总是正确的。

讨论

这项定性描述性研究的结果可能会提供一些见解，指导我们在未来的临床基因组检测中让患者参与进来。具体来说，我们的发现可能会澄清父母对基因组检测的理解和期望。这些见解为评估健康婴儿的父母正在采取的基因组干预措施提供了一个平台。父母知识的缺乏，对基因检测和基因研究的误解，表明父母教育的必要性，以遗传在健康、疾病和儿科基因研究中的作用。研究结果描述了父母的遗传学知识，父母使用的来源，以达到知识和父母感知遗传学在医疗保健中的价值。

父母的知识

在研究参与者中，父母缺乏遗传知识是一致的发现。尽管大多数健康婴儿的父母承认自己对遗传学一无所知，但那些认为自己有所了解的父母在回答时却犹豫不决。在愿意扩大答案的父母中，父母的回答是关于基因测试的。他们的反应表明，基因检测只是为了揭示疾病的存在或不存在。父母们说基因检测绝对是一种诊断，而不是反映一种特定健康模式的可能性。没有父母讨论过生活方式或环境对孩子基因组的影响，也没有父母讨论过他们需要更多地了解遗传学。最引人注目的例子是基因组测序如何识别疾病[33]的基因贡献，或者基因组测序如何用于诊断诊断不确定的[34]患者的疾病，这些决定可能受到父母的遗传学知识的影响。父母对表型(如肥胖)和家族史的误解以及它们如何与基因组学协同工作可能会阻碍基因组发现[35]。父母知识方面的差距可能是父母在为孩子做医疗保健决定时考虑大量所需遗传信息能力的一个重要因素。

对基因组学[36]的认识和态度之间存在着非常复杂的非线性关系。虽然这似乎是直觉，公众对遗传学知识的缺乏将导致公众对基因干预的态度不那么积极，相反的说法是没有证据的[37]。换句话说，公众对遗传学的教育程度越高，对基因组的发展就会有更有利的反应，这种说法是没有证据支持的。一项研究表明，基因知识的增加与基因测试的接受度增加有关，而另一项研究发现，更多的知识导致对基因的谨慎和批评。最近的研究也认为，公众对遗传学的了解实际上可能导致公众更有鉴别力。个体可能会对社会、道德和敏感问题表现出谨慎的态度，这些问题通常在遗传学中被强调[36,40,41]。在大多数研究中，愿意考虑进行基因检测的参与者是由于现有的或处于危险中的健康状况[41-43]。支持这样一个前提:对遗传学的态度是由个人的利益和伤害产生的。(44岁28)。虽然公众态度研究继续包括教育水平作为一个人口统计，目前的研究表明教育水平是不显著的[44]。 Our data examining the relationship between demographic identities and parental self-reported genetic knowledge is displayed in table 2.

表2:人口特征认同与父母自我遗传知识报告的关系n=32

父母缺乏基因信息可能导致父母对将基因纳入子女医疗保健的结果产生不确定性和广泛的期望。围绕遗传学和基因组学的误解通常发生在混淆的消费者广告或误导性媒体上，可能代表医疗保健提供者的担忧[45]。对基因检测的误解和误导性陈述可能会导致不良结果，如焦虑增加、虚假保证、医疗服务的不当使用或遗漏[46,47]。了解父母对遗传学和基因组学的误解有助于临床医生向患者提供准确信息，并允许知情同意基因检测的风险、益处和局限性[48]。

遗传学在医疗保健中的价值

健康婴儿的父母不重视儿科遗传学，除非他们认为它有助于产前疾病的诊断和治疗。没有父母表示理解遗传学可以识别健康风险，并为基于证据的干预措施提供机会，以减少这些风险。此外，父母们似乎没有意识到基因信息可以用来促进健康。

以前的研究记录了兴趣[44,42,43]并提出了对公众对基因组测试热情的担忧[47,49]。数据表明，虽然公众可能具有相当高的遗传学和对遗传检测的兴趣，但它们不了解或欣赏基因 - 环境的相互作用，疾病渗透或个体如何分为遗传风险类别[36]。

我们的研究发现，父母对遗传学知识的缺乏是父母将婴儿纳入遗传学研究的一个重要障碍。32位家长表示，他们将拒绝参加基因研究或测试。拒绝接受基因测试或参与儿科基因研究的23名父母（66%）的自我报告基因知识水平从不知道到有些知识不等。有四位家长表示他们对遗传学很了解，他们表示将拒绝参加。研究结果表明，如果父母对遗传学有一些先验知识，他们会更愿意听研究报告。对遗传学知之甚少或一无所知的父母表示，他们对听到或参与这项研究不感兴趣[28]。

为了理解和支持患者对基因组测试的反应，探索特定患者群体对基因组学的知识和认知非常重要[43]McGowan等人报告说，父母在基因诊所与基因专家会面，了解自己或孩子的健康状况，他们对基因检测持积极态度。他们认为基因检测的诊断应用比健康促进和早期识别基因风险评估更有价值研究中的受试者还对基因组结果的潜在误用表达了许多担忧。

认识到疾病的模式可能表明可能的遗传联系，教育家庭关于潜在遗传易感性的影响，这是评估过程中的必要部分(而不是附加部分)，建议家庭咨询和健康促进对话应该是与患者对话的一部分。为了做到这一点，护士应该加强他们目前的做法，获取每个病人的多代遗传家族史，评估所有病人的潜在遗传状况，在需要时提供遗传健康专业人员的转诊，在需要时提供基因检测，并在选择药物和治疗时考虑个体的基因组成[50]。这些临床应用的一个客观衡量指标可能是公众对用于健康预防的基因组分析的认识和接受程度的提高。

然而，基因知识本身并不能转化为公众对基因组干预的接受。批评性评论不支持提供遗传信息后持续行为改变的假设[51-54]。认识到基因组学在保健中的价值是实现遗传公共卫生目标的必要组成部分。

遗传学在实现公共卫生目标方面有着巨大的应用。然而，如果没有遗传知识和公众对遗传在保健中的价值的接受，这些目标就无法实现。健康传播方面的研究对于鼓励父母理解和解释基因组学在医疗保健中的作用至关重要[53,54]。将遗传学纳入所有卫生保健活动将增加公众接触。医疗保健提供者可以参与基于基因和基于基因组的实践活动，如收集家族史、获得基因检测的知情同意以及实施基于基因的治疗。医疗保健在倡导、教育、咨询和支持做出基于基因的医疗保健决定的患者和家庭方面发挥着关键作用。当前和未来的研究必须建立以证据为基础的干预措施，将从全基因组测序的大量信息整合为可管理的信息体，以适应公众中不同水平的卫生素养。通过研究，可以鼓励获得并提供关于基因组干预的知情同意。

的信息来源

当检查父母的遗传态度和信念时，信息来源是一个重要的考虑因素。32位产后母亲和父母在采访中分享的信息大多不准确，或来自可疑资源，如Syfy频道(n= 3,8%)或有孩子需要基因检测的朋友或家人(n= 4,11%)。使用Syfy频道的父母的教育水平从没有遗传学知识到有一些遗传学知识不等。如果父母从朋友或家人那里获得了需要进行基因测试的孩子的基因信息，他们的范围从没有遗传学知识到有一些遗传学知识。拥有硕士或博士学位的父母表示，他们的信息来自个人经历、正规教育、就业或参与基因研究。两位拥有硕士和博士学位的父母表示，他们对遗传学一无所知。没有父母报告从公共教育来源，如探索频道，博物馆，网络医学博士，或国家医学图书馆的消费者健康信息获得遗传信息。与Syfy频道的电视剧相比，这些教育类节目可能会被认为“枯燥”、“无聊”。Condit指出，社会经验和技术知识对个人信仰的形式化具有同等的影响。

限制

对描述性研究局限性的认识将有助于指导对研究的解释。该研究报告了在美国东海岸的一个内城教学医院的一个产后单元进行的一组定性访谈。样本的教育水平和种族的异质性是一个问题。虽然异质性保证了[55]群体中所有阶层或层的高度代表性，但本研究的样本太小，无法在更大的群体中推广。此外，我们的一些发现可能是特定的背景，可能不代表父母的感知在其他医院的设置。社会经济地位与对基因检测的不同认识和兴趣有关，目前尚不清楚兴趣或使用是否因种族而异[55,57]。为了确保研究强调影响父母遗传知识的不同因素，未来的研究应该利用更大的样本量，包括服务于不同社区的医院，建立关联、相关性或检验假设和报告重要性。

此外，在出生后立即将母亲和父亲招募到基因研究中可能反映出一种偏见。出生后父母可能会不知所措。母亲刚生完孩子，父亲可能参与了分娩。父母可能会精疲力竭。此外，当父母醒着时，他们会变得越来越虚弱最后，在婴儿出生后，父母会立即接触到有关其婴儿的大量新信息。父母参与基因研究可能仅限于对遗传学感兴趣的父母。也有可能一些探究性问题过于笼统，无法引起某些父母的不正当反应。傅R需要进行进一步的研究，以确定教育和在以后的健康儿童检查中接近父母是否会使婴儿更愿意参加儿科遗传学研究。

这项研究说明了健康新生儿的父母在遗传信息方面的知识差距和误解。研究结果表明，父母遗传信息的主要来源是非正式媒体、朋友的轶事报道或个人经历。除了产前检查，他们似乎并不重视遗传学在医疗保健中的重要性。这很麻烦，因为父母需要有基因知识，才能为他们的孩子做出知情的医疗决定。

这项研究的数据可以帮助临床护士制定教育计划，让父母了解遗传学在医疗保健中的作用。护士科学家可以利用这些发现来帮助招聘、研究设计;帮助父母了解让他们的健康婴儿参加儿科遗传研究的风险、好处和价值。

结论

奥巴马总统的精准医疗计划的长期目标之一是提高医生利用患者遗传信息作为常规医疗护理的一部分的能力，以预防和早期识别疾病。最令我们惊讶的是，健康婴儿的父母对临床基因组检测的反应高度不一，热情有限。这些家长表达了对临床基因组检测的多重担忧，必须考虑为患者提供新的基因检测选项。

尽管我们的研究受到特定但异质性样本的限制，而且由于健康婴儿的父母很少对基因组检测感兴趣，未来的研究检查这一人群的知识和误解，可以提供对新的基因干预反应的见解。健康婴儿父母的观点为有兴趣在精准医疗临床实践中采用基因组学的临床医生提供了重要的参考。

利益冲突和资金来源

作者声明没有利益冲突。

的资金来源;Sigma Theta Tau国际奖助金编号5971

参考文献

1. Skirton H(2006)儿童遗传转诊的父母经验。妇幼护士31:178-184。[Ref。］
2. Twomey JG(2006)儿童基因测试问题。美国妇幼保健杂志31:156-163。[Ref。］
3. 现代人类遗传疾病风险的起源和进化。中国科学院院刊1206:80-109。[Ref。］
4. Bowling BV, Acra EE, Wang L, Myers MF, Dean GE, et al.(2008)大学生遗传素养评估工具的开发与评估。遗传学178:第15 - 22。[Ref。］
5. Breastcancer.org(2015)预防性乳房切除术。[Ref。］
6. 梅奥诊所(2014)预防性卵巢切除术。测试和程序。[Ref。］
7. 预防性结肠切除术:基本原理、适应症和方法。外科医生111:112-117。[Ref。］
8. Haga SB, LaPointe NMA(2013)药物遗传学检测对药物依从性的潜在影响。药物基因组学杂志13:481-483。
9. 来自EGAPP工作组的建议:新诊断的结直肠癌患者的基因检测策略，旨在降低亲属林奇综合征的发病率和死亡率。Genet Med 11:35 -41。[Ref。］
10. 美国预防服务工作组(2005)乳腺癌和卵巢癌易感性的遗传风险评估和BRCA突变检测:建议声明[Ref。］
11. 美国卫生与公众服务部(2015)基因组学。2020年健康的人。[Ref。］
12. Liem RI, Cole AH, Pelligra SA, Mason M, Thompson AA(2010)父母对参与儿童镰状细胞病研究的态度。儿科血癌55:129-133。[Ref。］
13. Peshkin BN, DeMarco TA, Garber JE, Valdimarsdottir HB, Patenaude AF, et al.(2009)父母对检测未成年儿童遗传乳腺癌/卵巢癌基因的态度的简要评估:儿童BRCA1/2检测态度量表(P-TAS)的开发和验证。儿科心理34:627-638。[Ref。］
14. 《从遗传学到基因组学:伦理、政策和父母决策》。儿科心理34:639-647。[Ref。］
15. Gillam L, Poulakis Z, Tobin S, Wake M(2006)加强基因研究的道德行为:调查父母对将他们健康的孩子纳入轻度听力损失研究的观点。医学伦理学杂志32:537-541。[Ref。］
16. Collins FS(2014)关于全国儿童研究的声明。[Ref。］
17. 全国儿童研究(2012)提出的抽样策略:主要研究。研究所出版。未赋值的)。贝塞斯达医学博士:美国国家儿童健康和人类发展研究所。[Ref。］
18. Haga SB，Barry WT，Mills R，Ginsburg GS，Svetkey L（2013）公众对遗传学和基因检测的认识和态度。基因测试分子生物标记物17:327-335。[Ref。］
19. Kaufman DJ, Bollinger JM, Dvoskin RL, Scott JA(2012)风险业务:DTC个人基因检测客户的风险感知和医疗服务使用。J基因计数21:413- 422。[Ref。］
20. Geller G, Tambor ES, Bernhardt BA, Wissow LS, Fraser G(2000)来自乳腺癌家庭的母亲和女儿:关于她们对未成年人参与遗传易感性研究的风险和益处的认知的定性研究。J Am Med women Assoc 55: 280-284, 293。[Ref。］
21. Hamann HA, Croyle RT, Venne VL, Baty BJ, Smith KR, et al.(2000)犹他州某亲族成年人对儿童基因检测BRCA1突变的态度。Am J Med Genet 92: 25-32。[Ref。］
22. Tercyak KP, Hensley Alford S, Emmons KM, Lipkus IM, Wilfond BS, et al.(2011)父母对儿童基因检测常见疾病风险的态度。127年儿科:e1288 - 1295。[Ref。］
23. Roberts JS, Dolinoy DC, Tarini BA(2014)公共卫生基因组学中的新问题。Annu Rev Genomics Hum Genet 15: 461-480。[Ref。］
24. Bombard Y, Miller FA, Hayeems RZ, Barg C, Cressman C, et al.(2014)公众对参与基因组测序新生儿筛查的看法。Eur J Hum Genet 22: 1248-1254。
25. 美国妇产科学会遗传学委员会(2011)委员会意见第481号:新生儿筛查。妇产科117:762-765。[Ref。］
26. Yee LM, Wolf M, Mullen R, Bergeron AR, Cooper Bailey S, et al.(2014)产前基因检测交互式计算机信息辅助的随机试验。产前诊断34:552-557。[Ref。］
27. Sandelowski M(2000)定性描述怎么了?Res Nurs Health 23: 334-340。[Ref。］
28. Hatfield LA, Pearce MM(2014)影响父母为最小风险基因研究捐献健康婴儿DNA决定的因素。J Nurs scholar 46: 398-407。[Ref。］
29. May K(1989)定性研究中的访谈技巧:关注与挑战。J. M. Morse主编，质性健康研究:当代对话。Rockville, Md: Aspen Publishers。
30. Graneheim UH, Lundman B(2004)护理研究中的定性内容分析:实现可信赖性的概念、程序和措施。今日护理教育24:105-112。[Ref。］
31. Francis JJ, Johnston M, Robertson C, Glidewell L, Entwistle V, et al.(2010)什么是足够的样本量?基于理论的访谈研究的数据饱和操作。心理健康25:1229-1245。[Ref。］
32. 国家人类基因组研究所(2014)基因检测常见问题。病人和公众的基因和基因组学。[Ref。］
33. Lupski JR, Reid JG, Gonzaga-Jauregui C，里约热内卢Deiros D, Chen DC, et al. (2010) Charcot - Marie-Tooth神经病患者全基因组测序。中国医学杂志362:1181-1191。
34. Worthey EA, Mayer AN, Syverson GD, Helbling D, Bonacci BB, Decker B, Dimmock DP, et al.(2011)做出明确诊断:全外显子组测序在顽固性炎症性肠病患儿中的成功临床应用。Genet Med 13: 255-262。[Ref。］
35. Bartlett，G，Rahimzadeh，V，Longo C，Orlando LA，Dawes M，Lachaine J，Issa AM（2014）《初级保健中基因组检测的未来：个性化医疗的变化》。个性化医疗，11:477-486[Ref。］
36. Etchegary H(2014)公众对基因风险检测及其在医疗保健中的作用的态度。个性化医疗11:509 -522。[Ref。］
37. 欧文,a(2014)。从赤字到民主(再次提及)。公众科学理解23:71-76。[Ref。］
38. Rose A, Peters N, Shea JA, Armstrong K(2005)美国癌症风险基因检测的知识和态度之间的联系。J Health commen 10: 309-321。[Ref。］
39. Jallinoja P, Aro AR(2000)知识起作用吗?基因知识和对基因测试的态度之间的联系。J健康共同体5:29-39。[Ref。］
40. Etchegary H, Dicks E, Hodgkinson K, Pullman D, Green J, et al.(2012)公众对新生儿期基因检测的态度。妇产科新生儿41,191 -200。[Ref。］
41. Scuffham TM，Mcinerny-Leo A，NG SK，Mellick G（2014）对帕金森病影响的人的知识和态度对基因检测。J社区类型5：167-177。[Ref。］
42. Etchegary H, Dicks E, Green J, Hodgkinson K, Pullman D(2012)新生儿基因检测的兴趣:对未来父母和公众的调查。基因检测Mol生物标记物16:353-358。[Ref。］
43. McGowan ML, Glinka A, Highland J, Asaad G, Sharp RR(2013)遗传学患者对临床基因组检测的看法。Per Med 10: 339-347。[Ref。］
44. Condit CM(2010)公众对遗传学的态度和信念。Annu Rev Genomics Hum Genet 11: 339-359。[Ref。］
45. 迈尔斯MF（2011）《美国的医疗保健提供者和直接消费者获取和基因检测广告》。基因组医学3:81[Ref。］
46. Bloss CS，Darst BF，Topol EJ，Schork NJ（2011）直接面向消费者个性化基因组测试。Hum Mol Genet 20:R132-141[Ref。］
47. Bunnik E, Janssens AC, Schermer M(2009)态度研究如何促成个人基因组检测的过度乐观预期。美国生物伦理学杂志9:23 -25。[Ref。］
48. 美国预防医学学会(2009)基因检测时间工具为临床医生提供基因检测的临床参考。[Ref。］
49. McGowan ML, Lambrix MA(2009)社交网络工作者和基因组测试者是同一类人吗?舆论研究在指导临床实践中的局限性。Am J Bioeth 9:21 -23。[Ref。］
50. 遗传健康和社会秘书咨询委员会(2011年)遗传学和教育。贝塞斯达医学博士:卫生与公众服务部。[Ref。］
51. Marteau TM, French DP, Griffin SJ, Prevost AT, Sutton S, et al.(2010)基于沟通dna的疾病风险评估对降低风险行为的影响。Cochrane数据库系统Rev 10: Cd007275。[Ref。］
52. (2001)遗传风险与行为改变。BMJ 322: 1056 - 1059。[Ref。］
53. McBride CM, Koehly LM, Sanderson SC, Kaphingst KA(2010)个性化遗传信息的行为反应:遗传风险档案是否会激励个人和家庭选择更健康的行为?公共卫生年度报告31:89-103。[Ref。］
54. McBride CM, Wade CH, Kaphingst KA(2010)消费者直接对消费者基因信息的观点。基因组学与人类遗传学年度回顾11:427 -446。
55. [伯恩斯坦·MH, Jager J, Putnick DL .(2013)发展科学中的抽样:情境、缺陷、解决方案和标准。]Dev Rev 33: 357-370。[Ref。］
56. Bowen DJ, Harris J, Jorgensen CM, Myers MF, Kuniyuki A(2010)基因测试直接影响消费者营销活动的社会经济影响。公共卫生基因组学13:131-142。[Ref。］
57. 奥尔蒂斯AP、洛佩斯M、弗洛雷斯LT、索托·萨尔加多M、芬尼·拉滕LJ（2011）。波多黎各成年人对直接消费者基因测试和使用基因测试的认识，2009年。上一慢性疾病8:A110。[Ref。］
58. 美国国家医学图书馆。(2016)什么是基因检测?帮助我了解遗传学136-137。[Ref。］

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条信息

文章类型:研究文章

引用:Hatfield LA, Umberger R(2016)在基因型驱动的儿科研究中，父母对健康新生儿风险的认识和误解。儿科新生儿护理开放获取2(2):doi http://dx.doi.org/10.16966/2470-0983.111

版权:©2016 Hatfield LA等人。这是一篇根据知识共享署名许可证条款发行的开放获取文章，允许在任何媒体中不受限制地使用、发行和复制，前提是原始作者和来源都是可信的。

出版的历史:

收到日期:2015年9月25日

接受日期:2016年2月10

发表日期:2016年2月20日