介绍

肛门闭锁通常在出生时或出生后不久被诊断，体格检查是诊断的基础，并指导进一步处理。尽管进行常规的产后体检，但五分之一的肛门闭锁新生儿延迟诊断[2]。这种延误的诊断可能会使手术修复复杂化，并可能导致患者和家庭的功能和心理问题。便秘是[2]的主要和最常见的症状之一。在女孩中，由于低肛门直肠畸形的发生率较高，病变可能在新生儿[3]中被忽略。

我们描述一个不寻常的病例，18个月大的女性患有慢性便秘，由于延迟诊断肛门闭锁和直肠前庭瘘，没有相关的综合征。虽然这种情况很常见，但在发达国家，这个年龄段出现的肛门闭锁合并进行性前庭瘘的文献只有少数。

临床报告

我们的患者是一名18个月大的西班牙裔女孩，在美国通过正常的自然阴道分娩出生足月合适的孕周;这位母亲接受了标准的产前护理，怀孕过程也很顺利。她接受常规产前超声检查，没有先天性异常的报告证据。患者就诊于林肯医院急诊科(ED)，主诉腹胀、呕吐及慢性便秘病史。

她每4-5天有少量排便，排便时用力。她还伴有伴有间歇性呕吐的腹胀，呕吐量小，有食物内容物，无血、无胆汁。患者多次急诊科就诊，母亲使用聚乙二醇3350 (Miralax)， 1-2次/周，症状缓解轻微。

体格检查发现她有腹胀，所有象限听肠音正常，无器官肿大，女性外生殖器正常，但无肛门开口，但在阴道前庭后方发现一个小开口(直肠阴道瘘，图1)。她的检查结果在左第五位手指的多指畸形上也很显著。她的神经系统检查正常，其他身体检查也正常。

图1:直肠前庭瘘的可视化。

患者初步实验室检查均在正常范围内。她被转到儿科外科医生那里作进一步的评估。进一步的研究没有显示任何其他已知的异常与肛门闭锁有关。随后，由包括普外科和整形外科的多学科小组对患者进行评估。一次结肠造口手术后又进行了两次重建手术。她已经康复，没有任何并发症，现在情况良好，等待她的最后一次手术。

讨论

肛门闭锁，或肛门闭锁，是肛管直肠畸形(ARM)的一种情况。众所周知，这发生在8^th后肠不能完全发育的胎儿妊娠周。后肠的正常和异常发展仍是一个推测问题。然而，作为结果，最近的研究大多数胚胎事件最终导致异常的后肠发育比过去更广为人知:

1. 发育不良的过程开始于胚胎早期阶段;
2. 泄殖腔膜在其背部总是过短，因此，背部泄殖腔缺失;
3. 因此，后肠与尿道窦相连，形成直肠-尿道瘘[4]。

这不是一个罕见的实体;每1 - 5000个活产婴儿就会发生这种情况。ARM的确切原因仍然未知[5]。

更常见的是，这种畸形可能发生在尿道、膀胱或阴道的开口或盲袋。在女性中最常见的是直肠前庭瘘，直肠和阴道前庭之间的沟通很少有直肠和阴道之间的瘘[5]。任何类型的女性瘘管的存在都可能引起误解，因为胎粪已经排出，而胎粪来自一个不正常的开口并不总是能被识别出来。诊断主要取决于对会阴的仔细检查和坚持看胎粪从哪个孔排出。

女性肛门直肠畸形的晚期表现相当普遍，特别是在低畸形和医疗保健有限的第三世界国家。在印度勒克瑙的乔治国王医科大学进行的一项回顾性研究中，Rawat J, Singh S, Pant N报告了一些不寻常的病例。研究表明，在5年期间治疗的627例ARM病例中，有10名女孩(5.3%)的年龄在12至18岁之间(平均14.4岁)，延迟呈现的主要原因是错误信息、文盲和贫困[6]。

一项由Sinha SK, Kanoja RP, Wakhlu A发表的研究，对2003-2006年在印度勒克瑙的乔治国王医科大学进行的数据回顾，揭示了研究中包括的43名患者，其中21名男性和22名女性，年龄从7天到19岁不等。他们发现15个低型ARMs的女孩都是通过异常的近端开口排便。其中11人在家中出生，没有产科护理;在所有确诊的女孩中，只有3例表现为直肠前庭瘘。他们的迟发方式与发达国家不同，发达国家更常见的是便秘和父母发现的不正常肛门开口。他们的数据分析指出，关于正确治疗年龄的错误建议是最常见的原因。第二个最重要的原因是其他地方对ARM的管理不足。由于缺乏财政和社会支持，社会因素也是一个重要的决定因素[7]。

Kim, Gow等人[2]对加拿大不列颠哥伦比亚省不列颠哥伦比亚儿童医院1987-1997年的数据进行了系统的回顾分析。结果显示，共有13名患者在3到11个月大时出现ARM，原因是便秘增多。在13例患者中，只有1例患者在11个月时出现直肠前庭瘘，没有其他相关的[2]异常。考虑到美国和加拿大之间的社会经济相似性，这项研究的结果与我们的案例报告相似。

肛门闭锁患者有另一种先天性异常的风险增加，最可能来自泌尿生殖系统，高达40-45%[8]。我们的患者进行了进一步的评估，排除了以下至少3种先天性畸形定义的vacterl:椎体缺损、肛门闭锁、心脏缺损、气管食管瘘、肾脏异常和肢体异常。

肛门闭锁的诊断是通过全面的体格检查来完成的，因此，大多数情况下，诊断是在出生后做出的。一个完整的体格检查应该包括评估肛门和会阴[8]。女性会阴检查[9]诊断率可达90%以上。

对肛门闭锁病人的处理包括腹部和盆腔超声检查，以及脊柱和骶骨的x线片，以排除常见的共存情况。这种情况的患者需要早期和及时的诊断，因为如果不进行修复，死亡率会增加。一些研究报道了肛门闭锁未修复[3]的死亡率高达30%。并发症包括腹胀、结肠穿孔、败血症和电解质失衡。

如果在新生儿出生48小时后诊断被认为是延迟的。Turowski, C，在2010年发表的一项回顾性研究中，有21.2%的患者在出生[1]后延迟诊断超过48小时。

一旦诊断为肛门闭锁，病人立即被转介给外科医生。手术处理取决于类型或畸形和专业知识的外科医生，它可以在一个单一的干预或多个步骤的手术。通常的手术时间是，出生时结肠造口，2-3个月时确定手术，6个月大时结肠造口关闭。手术修复的主要目的是使患者获得良好的生活质量。幸运的是，大多数接受修复的ARM患者有良好的肠道功能。中度至重度异常的患者偶尔可出现粪便污染。对于这些患者，最好的治疗方法是使用灌肠剂、结肠冲洗剂或[8]栓剂提供足够的肠道方案。

结论

全面的体格检查，包括直肠-肛门区域的彻底评估，生理功能，以及完整详细的病史，仍然是确定便秘的基石。精确诊断肛门闭锁，包括正确的直肠检查，是指导适当的干预措施，防止并发症和避免重大的危及生命的发病率的关键。

参考文献

1. Turowski C, Dingemann J, Gillick J(2010)延迟诊断肛门闭锁:不可接受的发病率。儿科医生Int 26: 1083-1086。(Ref。］
2. Kim HL, Gow KW, Penner JG, Blair GK, Murphy JJ，等(2000)新生儿期后低位肛肠畸形的表现。儿科105:E68。(Ref。］
3. Wilkinson AW(1972)先天性肛门和直肠畸形。Arch Dis Child 47: 960-969。(Ref。］
4. (2010)肛门直肠畸形的胚胎学。Semin儿科外科19:201-208。(Ref。］
5. Vinluan ML, Olveda RM, Ortanez CK, Abellera M, Olveda DU, et al.(2015)在发展中国家获得必要的儿科手术:一例肛门闭锁伴直肠阴道和直肠皮肤瘘管未得到治疗的病例。BMJ个案代表[Ref。］
6. Rawat J, Singh S, Pant N(2018)青少年女性肛肠畸形:回顾性研究。印度儿科外科杂志23:57-60。(Ref。］
7. Sinha SK, Kanojia RP, Wakhlu A, Rawat JD, Kureel SN，等。肛门直肠畸形的迟发。印度儿科外科杂志13:64-68。(Ref。］
8. Gangopadhyay AN, Pandey V(2015)肛肠畸形。印度儿科医生协会20:10-15。(Ref。］
9. (2014)肛门直肠手术条件，肛门直肠畸形。Nelson Essentials of Pediatrics电子书，Elsevier Health Sciences。(Ref。］

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条信息

文章类型:病例报告

引用:Disla A, Gonzalez D, Tavarez W, Vermenton G(2018) 1例18个月大的女性，因未诊断的肛门闭锁导致慢性便秘并直肠前庭瘘。临床病例3(3):dx.doi.org/10.16966/2471-4925.172

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出版的历史:

收到日期:11 2018年6月,

接受日期:2018年7月3日,

发表日期:09年7月,2018年