摘要

成人眼眶黄色肉芽肿性疾病(AOXGD)是一组异质性综合征，通常很少见。AOXGD的一个亚分类包括4个亚型，它们是根据不同的临床特征进行区分的:成人起病黄色肉芽肿(AOX)、坏死性黄色肉芽肿(NBX)、Erdheim-Chester病(ECD)和成人起病哮喘和眼周黄色肉芽肿(AAPOX)。这些实体与组织病理学上发现的“Hallmark”细胞相同，即泡沫组织细胞和touton型巨细胞。对每一种疾病的诊断都具有挑战性，而且在管理中往往会产生误导。我们遇到了这个有趣的病例，一位54岁的女性，多年来表现为眼部周围多发黄色皮肤病变，根据这些病变之前在另一家机构的切除活检的组织病理学检查，推测为单纯的黄斑瘤。直到患者到我们的第三眼中心接受更好的美容治疗，才作出正确的诊断。我们相信，由于它的稀有，这个实体被忽视了。眼科医生、皮肤科医生、全科医生和病理学家在日常实践中都应考虑AOXGD。

关键字

Xanthogranuloma;组织细胞;Touton巨细胞;黄斑瘤

介绍

成人眼眶黄色肉芽肿性疾病(AOXGD)是一组罕见的异质性综合征，在过去20年里越来越被人们所认识[1,2]。这些实体有一个共同的组织病理学发现“Hallmark”黄瘤细胞和Touton巨细胞。它们包括:成人起病黄色肉芽肿(AOX)，坏死性黄色肉芽肿(NBX)，埃尔德海姆-切斯特病(ECD)，以及成人起病哮喘和眼周黄色肉芽肿(AAPOX)。他们的鉴别诊断是非常广泛和重叠的，因此特别注意临床表现是重要的，以作出正确的诊断，辅助额外的组织病理学证实的组织诊断。我们在此报告一例AOX的临床病史，在我们三级眼科护理中心作出正确诊断之前，这一病例被忽视了好几年。

这个案子

一位54岁的沙特女性，在过去4年里，她的4个眼睑都出现了持续的多发黄色皮肤病变(图1)。她在治疗时有高脂血症病史，但其他方面健康。该患者有双侧上眼睑其他部位类似病变的切除活检史，组织病理学诊断为黄斑瘤。她是由一个普通整形外科医生推荐的，以便更好地对她的病变进行美容处理。她在我中心切除的最初皮肤病变也被诊断为黄斑瘤(图2A)。然而，由于她的双侧眼眶受累较深，皮肤受累广泛，我们的眼整形医生怀疑其病理状况更广泛，进一步的切除活检的皮肤病变的右外眦区和深眶成分做了辅助下的骨膜去除。切除的眼眶组织的组织病理学检查显示成片状的泡沫状组织细胞，少数淋巴细胞聚集(图2B和2C)，其中一些形成生发中心。巨细胞包括Touton巨细胞(图2D)。显著纤维化明显，但在任何切片中均无坏死迹象(图2E)。黄瘤细胞CD68阳性，S-100和CD1a阴性(图2F)。 The final diagnosis of xanthogranuloma was made. She was further evaluated medically to rule out asthma and/ or systemic associations. The areas of her skin incisions were managed by direct closure with no need for skin graft or reconstruction. The patient had good postoperative cosmetic appearance with no eyelid margin malpositioning or lagophthalmos. She was referred from a general hospital where her systemic work up was reported to be negative.

图1:4个眼睑均有持续多发淡黄色皮肤病变

图2:黄斑瘤的组织病理学检查
答:最初的皮肤病变诊断为黄斑瘤
B和C:切除的眼眶组织的组织病理学检查显示片状泡沫组织细胞，少数淋巴细胞聚集
D:巨细胞包括Touton巨细胞
E:明显的纤维化，但没有坏死性的证据
F:黄瘤细胞CD68阳性，阴性
s - 100和CD1a

讨论

成人发病黄色肉芽肿(AOX)是成人眼眶黄色肉芽肿病(AOXGD)最不常见的亚型，这是一组异质性的4个综合征，临床特征不同，人们对其知之甚少[1,2]。在之前描述的4个亚型中，坏死性黄色肉芽肿(NBX)是最常见的，其次是Erdheim-Chester病(ECD)和成人发病的哮喘和眼周黄色肉芽肿(AAPOX)[1,2]。在这4个综合征中，NBX是最常见的，其次是ECD和AAPOX，而AOX是最不常见的AOXGDs亚型。

坏死性黄色肉芽肿的特征是皮下皮肤病变趋向于溃疡和纤维化。它通常影响年龄在20 - 85岁之间的成年患者，没有明显的性别偏好。常见的全身表现包括脾脏、心脏、肺、肾和中枢神经系统等内脏器官受累，而最常见的血液学表现是副蛋白血症和多发性骨髓瘤[2,3,4]。ECD是眼眶及内脏器官(包括心脏、肺、腹膜、骨骼和其他组织)内淋巴组织细胞浸润的一种特发性疾病。这种情况通常是致命的，死于心肌病、严重肺部疾病或慢性肾功能衰竭。双侧弥漫性眼眶肿块应提醒临床医生和/或病理学家这种严重全身性疾病的可能性[1,2,5]。AAPOX很少见，通常表现为双侧黄橙色，隆起，硬化，无溃疡的黄色眼睑和/或眼眶肿块。它通常延伸到眶前脂肪，有时累及眼外肌肉和/或泪腺[1,2,6]大多数患者在眼周病变发病后的几个月至几年内出现成人发作性哮喘，其潜在机制尚不清楚，但可能与伴随细支气管和眼附件功能障碍的免疫紊乱有关。

最后，AOX是一种孤立的黄色肉芽肿性非朗格汉斯组织细胞病，无明显的全身性累及。AOX的发病机制尚不清楚，但它似乎涉及一个基于广泛的相关免疫异常和免疫相关系统性疾病的免疫介导过程[7,8]。它是这组疾病中最不常见的一种，患者年龄在38岁至79岁之间，无性别偏好。与AOXGDs的其他亚型[2]不同，它通常是自限性的，不需要积极治疗。我们的病人没有全身受累。她的高脂血症可能帮助我们对黄斑瘤最初的错误印象，但仔细检查附加组织和临床怀疑帮助我们得出最终准确的诊断。

鉴别诊断是非常广泛的，每个类别有几个可能的实体。这包括青少年黄色肉芽肿、韦格纳肉芽肿病、朗格汉斯组织细胞病、罗赛-多夫曼病、眼眶假瘤、格雷夫斯病、多发性骨髓瘤和淋巴瘤。由于重叠表现，即使在AOXGDs组内，诊断也可能具有挑战性[9,7]。然而，组织病理学发现和免疫组化染色将有助于确认诊断。AOXGDis的特征是由泡沫组织细胞和touton巨细胞组成的“标志细胞”浸润组织。这些是非朗格汉斯组织细胞，CD68和CD163呈阳性，而S-100、朗格erin和CD1a呈阴性[2,9,7]。

除了手术切除眼周病变(如本病例)外，建议病灶内注射皮质类固醇以避免全身皮质类固醇和细胞毒性药物的使用[8,10]。眼周皮质类固醇注射的并发症包括视网膜中央动脉阻塞，眼睑坏死和皮下脂肪萎缩，但它仍然被推荐为一种安全的治疗方式，比部分有效的治疗方法，如放射治疗[10]。

综上所述，在这个地区，AOXGD的诊断似乎被忽视了，这可能是因为临床怀疑度低。可能参与眼周皮肤病变手术治疗的外科医生和保健从业人员(不仅是眼科医生)应了解这类疾病。正确的诊断对早期治疗至关重要，特别是在更严重的亚型，如ECD。在足够的怀疑程度下，应根据临床病史和特定的组织病理学表现作出诊断。

的利益冲突

KKESH的研究部门已经批准了这个病例报告:RP 1502-CR。作者没有利益冲突，也没有财务披露与本手稿有关。

参考文献

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10. Elner VM, Mintz R, Demirci H, Hassan AS(2005)眼睑和眼眶黄色肉芽肿局部皮质类固醇治疗。Trans Am Ophthalmol Soc 103: 69-74。

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条信息

文章类型:病例报告

引用:Dosari SA, Hussain HA, Maktabi A, Alkatan A(2016)眼周成人发病黄色肉芽肿(AOX)最初被误诊为黄色瘤1例报告。临床病例1(3):doi http://dx.doi。org/10.16966/2471 - 4925.117

版权:©2016 Dosari SA等。这是一篇开放获取的文章，在知识共享署名许可协议的条款下发布，该协议允许在任何媒体上无限制地使用、发布和复制，前提是注明原作者和来源。

出版的历史:

收到日期:2016年3月10

接受日期:2016年5月09

发表日期:2016年5月16日