摘要

地中海贫血症(TD)是世界上最常见的遗传性血液疾病，在印度是一个严重的公共卫生问题。目前在印度许多邦发现了该病的不同形式。在恰蒂斯加尔邦的人口中已确定地中海贫血的β -地中海贫血形式。印度的恰蒂斯加尔邦(Chhattisgarh)是一个不断发展的邦，拥有2500万人口(2011年人口普查)，是一个资源丰富的邦;它是电力和钢铁的来源。本文的目的是介绍地中海贫血病的基本结构，并对在恰蒂斯加尔邦不同地区流行的这种疾病进行简要回顾。

关键字

地中海贫血;异常血红蛋白;骨髓移植;输血

介绍

地中海贫血携带者的频率包括印度，从1到20%不等，很少可能更高。此外，阿尔法地中海贫血的载波频率要高得多，从10到20%[1]不等。这是一种遗传状况，在这种情况下，红细胞(rbc)含有异常的血红蛋白，一种异常形式的载氧蛋白。在印度，每年大约有1万至1.2万名严重地中海贫血(Beta-Thalassemia Major)婴儿出生，其发病率逐年增加[2]。

地中海贫血的遗传

如果父母双方都是地中海贫血携带者，有25%的几率，每次怀孕，1到4次，即将出生的孩子将患有严重地中海贫血。换句话说，25%的孩子患有严重地中海贫血;50%的几率生下患有轻微地中海贫血的孩子;25%的几率有一个正常的孩子。这种遗传形式在医学上被称为常染色体隐性遗传模式(图1)。

图1:地中海贫血的遗传

血红蛋白(Hb)在地中海贫血分类中的浓度

地中海贫血是临床上最常见的严重单基因疾病。据估计，全球每年有30多万受影响的儿童出生。其中约6万人将患有地中海贫血综合征，其余的人将患有镰状细胞病[4,5]。以下部分描述了地中海贫血的分类范围:成年男性血红蛋白(Hb)的正常范围为13.0-15.0 g/dL，成年非怀孕女性血红蛋白(Hb)的正常范围为11.5-13.5 g/dL[6,7]。表1描述了不同类型TD[8]的Hb范围。

血红蛋白类型	正常的	航空公司	中间	主要
HBA	96% - -98%	92% - -95%	10% - -30%	0％
住宅	＜1	0.5% - -4%	70% - -90%	95% - -98%
HBA2	2% - -3%	> 3:5%	2% - -5%	2% - -5%

表1:地中海贫血分类中的血红蛋白(Hb)浓度

表1显示了血红蛋白成分的值，如HbA、HbF和HbA2，它们对诊断地中海贫血患者的严重程度至关重要。轻微地中海贫血、中地中海贫血和严重地中海贫血的特征是Hb水平降低，平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白(MCH)[9]。

病症和/或并发症

根据病人的状态不同，症状也不同。主要阶段的地中海贫血的常见症状包括皮肤变色(黄疸)或眼白、虚弱、腹部肿胀、尿暗(红细胞有问题的迹象)、食欲不振。地中海贫血儿童在出生时是正常的，6个月后，他们开始产生不同的地中海贫血症状。

地中海贫血的治疗

地中海贫血的治疗目标旨在减轻疼痛、预防感染和管理并发症。患者应向专攻血液疾病的医生(血液学家)或具有治疗地中海贫血经验的诊所寻求治疗。骨髓移植是唯一可能的治疗方法，但它只用于少数病例，因为很少有患者能够找到基因匹配的捐赠者。输血是为了防止贫血恶化和预防中风[10-14]。地中海贫血症的药物治疗包括:通常给婴儿和幼儿以及成人服用抗生素，通常是青霉素，以帮助预防感染。患者考虑在输血过程中使用止痛药物来控制疼痛。羟脲用于中重度地中海贫血患者，以帮助减少疼痛发作和急性胸部综合征的频率。治疗地中海贫血的费用从每年几千卢比到每年缺乏不等，这取决于患者考虑的治疗类型[15,16]。

恰蒂斯加尔邦的地中海贫血患病率

恰蒂斯加尔邦是印度发展迅速的邦之一;人口增长率为22.61%。恰蒂斯加尔邦政府的卫生部门与登革热、疟疾、癌症和镰状细胞病等各种疾病开展了合作，以减少每种疾病带来的并发症。然而，地中海贫血筛查计划尚未被考虑以确定受影响的人群。因此，严重地中海贫血是最严重的一种疾病，由于缺乏认识，而且似乎每年都在增加(切蒂斯加尔邦比莱地中海贫血福利协会)。因此，我们需要在这一人群中确定地中海贫血的初始结构，为这一领域的新研究人员提供基线研究，并作为未来实施公共卫生措施的来源。

恰蒂斯加尔邦是印度发展迅速的邦之一，在那里没有进行基于邦级人口的地中海贫血筛查。图2显示，2012年筛查人群中地中海贫血携带者占10.61%，2013年增加到14.65%，最终在2014年变成17.95%(源地中海贫血福利协会，Bhilai, Chhatisgarh)。该研究的数据来自于恰蒂斯加尔邦的不同地区，如赖普尔、杜尔、拉杰南加翁、芒格里、拉伊加尔、蒂尔达·巴塔帕拉、查卡尔巴塔。此外，另一种遗传疾病如SCD和G6PD缺乏症在该地区普遍存在，比地中海贫血症[18]研究得更多。

图2:印度恰蒂斯加尔邦地中海贫血特征的年分布

结论

本研究主要从发病率、症状、诊断和治疗方面评估了恰蒂斯加尔邦地中海贫血病的现状。多次输血的副作用会对病人的各个器官造成损伤。在恰蒂斯加尔邦，有必要确定必须确定哪些设施来挽救地中海贫血病的预防、原始和医疗服务，以及确保这一点所需的设备、消耗品、技能和护理规程的原则。在缺乏明确政策的情况下，许多地中海贫血患者无法在保健设施获得他们需要的治疗。

参考文献

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2. Thakur S, Sharma R(2013)在数学模型的帮助下，印度恰蒂斯加尔邦的地中海贫血预防措施。美国数学学报2:193-200。
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17. 2011年恰蒂斯加尔邦人口普查数据。［Ref。］
18. Balgir RS(2011)印度中东部恰蒂斯加尔邦部落卫生保健的遗传疾病负担、营养和决定因素:一份现状报告。在线J Health Allied Sci 10: 1-7。［Ref。］

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条信息

文章类型:评论文章

引用:Thakur S, Raw SN(2018)恰蒂斯加尔邦的地中海贫血患病率:文献综述。J Blood Disord Med 3(1): dx.doi.org/10.16966/2471-5026.121

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出版的历史:

收到日期:2018年1月02

接受日期:05年4月,2018

发表日期:2018年4月10